Амниоцентеза (процена)

Садржај

Увод

Амниоцентеза се састоји у узимању мале количине амнионске течности, течности која окружује и штити фетус у материци, да се анализира у лабораторији и направи хромозомска мапа фетуса.

Ово нам омогућава да утврдимо присуство, или не, било које урођене аномалије (као што су Даунов синдром, Патауов синдром или Едвардсов синдром) или генетске болести (као што су цистична фиброза, Дуцхенне-Бецкерова мишићна дистрофија, таласемија, фенилкетонурија). Ређе, амниоцентеза се може користити за обављање биохемијских анализа које имају за циљ откривање метаболичких грешака и заразних болести фетуса.

Изводи се у четвртом месецу трудноће (између 15. и 18. недеље) увођењем игле кроз стомак мајке до унутрашње стране материце и због тога је дефинисан преглед. инвазиван.

Амниоцентеза се препоручује: за жене које су имале позитиван резултат на пренаталном скрининг тесту (комбиновани тест, би тест, три тест); за жене које су имале децу са хромозомским болестима или дефектима неуралне цеви, као што је спина бифида; женама преко старости од 35 година који нису прошли скрининг тестове у првом тромесечју, код чланова породице (породична анамнеза) са специфичним генетским обољењима, у случају налаза ултразвука који указују на присуство генетских болести.

Резултати омогућавају у 99% случајева да се искључе или утврде (дијагностикују) бројне генетске болести, чак и ако не могу све да идентификују. Без обзира на медицинске индикације, жена и њен партнер су слободни да након разговора са лекаром одлуче да ли ће урадити тест или не.

Амниоцентеза укључује додатни ризик од побачаја, мањи од 1%, у поређењу са ризиком од спонтаног побачаја који свака трудноћа има у себи. Искуство лекара који обавља преглед може помоћи у смањењу овог ризика, док га извођење амниоцентезе пре 15. недеље повећава.

У трећем тромесечју, између 32. и 39. недеље трудноће, амниоцентеза се може користити за процену сазревања плућа фетуса код жена које размишљају о порођају пре термина трудноће.

Тест

Амниоцентеза се изводи у амбуланти и генерално не захтева посебну припрему.

Жена лежи на леђима непокривеног стомака.

Оператер који врши преглед ултразвучним прегледом проверава откуцаје срца, положај фетуса и плаценте и идентификује најбољу тачку за узимање амнионске течности.

Након дезинфекције коже (коже), оператер уводи танку и шупљу иглу, под надзором ултразвука, кроз трбушни зид док не дође до материце и плодове воде.

Затим узима око 20 милилитара (мл) плодове воде за накнадне анализе, затим вади иглу и поново проверава откуцаје срца фетуса.

Повлачење траје неколико минута, цео поступак 30-45 минута.

То није болан тест, не захтева никакву врсту анестезије, а жене описују нелагодност сличну оној при вађењу крви.

Ако је мајка Рх негативне крвне групе, препоручује се профилакса анти-Д имуноглобулинима како би се спречило стварање антитела усмерених против крвних зрнаца фетуса.

Након амниоцентезе препоручује се мировање и избегавање напора најмање 24 сата, поштујући упутства лекара.

Уколико након прегледа осетите губитак течности или крви из вагине, јак бол или грчеве у стомаку, повишену температуру, промену у перцепцији феталних покрета (које се углавном осећају од почетка петог месеца), потребно је да се обратите лекару. одмах код лекара..

Ризици амниоцентезе, повезани са инвазивношћу захвата, укључују и додатни ризик од спонтаног побачаја због прегледа који се данас процењује на мање од 1%.

Остали ризици укључују инфекције материце (мање од 1 на сваких 1000 жена које се подвргну тесту) и вагинално крварење које се јавља у 2-3% случајева и скоро увек спонтано нестаје.

У случају скорашње амниоцентезе, не треба потцењивати појаву грознице нејасне природе и увек се обратити лекару.

Резултати

За проучавање генетског наслеђа детета кроз амниоцентезу могу се извршити различите врсте лабораторијских тестова.

Бржи тестови, чији су резултати доступни за неколико дана, омогућавају вам да сазнате да ли постоје проблеми због промена у броју неких хромозома и омогућавају вам да утврдите (дијагностикујете) присуство Дауновог синдрома (тризомија 21, узрокована преко вишка хромозома 21), Едвардсов синдром (тризомија 18, узрокована вишком хромозома 18), Патау синдром (тризомија 13, узрокована вишком хромозома 13) и, ако се захтева, да се открију промене у полним хромозомима.

Уколико је потребно детаљније испитивање хромозома, које данас омогућава да се утврди присуство великог броја болести изазваних субмикроскопским променама гена, може проћи и до две до три недеље да се добије одговор на преглед.

Резултати дају одговор "да" или "не".

Код већине жена које се подвргну „амниоцентези, резултат ће бити негативан, односно указати на то да фетус није захваћен ниједном од испитиваних генетских болести.

Позитиван резултат указује, међутим, да фетус има једну од болести које се траже тестом. У овом случају ће се са паром разговарати о импликацијама исхода како би им се помогло да процене шта је најбоља одлука да донесу.

Нажалост, за већину генетских болести не постоји третман.

Уколико одлучите да наставите трудноћу, препоручљиво је да се обратите здравственим радницима да одаберу најпогодније место за порођај и да организују све специфичне третмане за потребе бебе.

Уколико одлучите да прекинете трудноћу, терапијским абортусом, добићете информације о томе где и како да извршите операцију на основу недеље трудноће.

У 1 случају од 100 може се десити да резултат прегледа није јасан и да је потребно поновити поступак.

Пре него што се подвргне техникама пренаталне процене (дијагнозе), као што су амниоцентеза или ЦВС, постоји интервју са лекаром стручњаком за медицинску генетику који пару даје детаљне информације о:

  • патологије које се могу утврдити (дијагностиковати) амниоцентезом и ЦВС
  • тест (амниоцентеза или ЦВС) који се препоручује у вашем случају
  • доступним лабораторијским испитивањима и значају резултата
  • поузданост лабораторијских испитивања
  • ризик од неизвесног резултата и понављања поступка
  • ризик од абортуса у вези са прегледом, укључујући и ону која је откривена у клиничком центру где ће се обавити тест
  • време да добијете резултате
  • доступне опције у случају да фетус има једно од генетских стања које тражи тест

Библиографија

Аколекар Р, Бета Ј, Пицциарелли Г, Огилвие Ц, Д "Антонио Ф. Ризик од побачаја у вези са процедуром након амниоцентезе и узорковања хорионских ресица: систематски преглед и мета-анализа. Ултразвук у акушерству и гинекологији. 2015; 45: 16–26

Саломон Љ, Сотириадис А, Вулфф ЦБ, Одибо А, Аколекар Р. Ризик од побачаја након амниоцентезе при узорковању хорионских ресица: систематски преглед литературе и ажурирана мета-анализа. Ултразвук у акушерству и гинекологији. 2019; 54: 442–451

НХС програм скрининга феталних аномалија (ФАСП). ФАСП: информације за родитеље о скринингу за услове (енглески)

Краљевски колеџ акушера и гинеколога (РЦОГ). Амниоцентеза и узорковање хорионских ресица. РЦОГ Греен Топ Гуиделине. 2010; 8

Амерички колеџ акушера и гинеколога „Комитет за билтене о пракси – акушерство, Комитет за генетику, Друштво за медицину мајке и фетуса. Билтен праксе бр. 162: Пренатално дијагностичко тестирање за генетске поремећаје. [Сажетак] Гинекологију и акушерство. 2016; 127 (е): е108-е122

Алфиревић З, Наваратнам К, Мујезиновић Ф. Амниоцентеза и узорковање хорионских ресица за пренаталну дијагностику. Цоцхране базе података систематских прегледа. 2017; 9: ЦД003252

Детаљна веза

Саперидоц. Пренатална дијагностика генетских болести

Избор Уредника 2023

Размена плазме

Размена плазме

Продуктивна плазмафереза ​​се састоји од узимања крви без ћелија: плазме. Терапеутска плазмафереза ​​у уклањању ћелија или молекула које изазивају болести или замени недостајућих супстанци

Барбитурати

Барбитурати

Барбитурати су лекови који делују на централни нервни систем са умирујуће-хипнотичким, антиконвузивним и анестетичким својствима. Данас се њихова употреба више не препоручује, осим за неке видове лечења (епилепсије), и јесте