Тест глукоза-6-фосфат дехидрогеназе - Г6ПД (клиничке анализе)

Садржај

Увод

Тест мери активност у крви ензима тзв глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (Г6ПД).

Г6ПД служи за заштиту ћелија, посебно црвених крвних зрнаца, од ефеката процеса тзв оксидације који се састоји у губитку електрона у корист друге супстанце која их захвата.

Ако је активност Г6ПД унутар црвених крвних зрнаца недовољна, оне постају рањивије и не могу да се супротставе губитку електрона.Нарочито, што се тиче црвених крвних зрнаца, оксидација може укључити и протеин важан за транспорт кисеоника. на цело тело: хемоглобин.Када се то деси, хемоглобин се везује за мембрану црвених крвних зрнаца и изазива њихову смрт лизом (пуцањем ћелијске мембране).

Недостатак Г6ПД је најчешћи дефект ензима на свету. Најпогођенији региони су медитеранска област, подсахарска Африка, Америка (афричко и хиспано становништво) и југоисточна Азија.

Мутације у гену Г6ПД (познато је више од 180 молекуларних варијанти) могу довести до производње ензима са смањеном функцијом, стабилношћу и активношћу.

Ген Г6ПД се налази на Кс хромозому (Кск28).То значи да се најтежи облик болести јавља код мушкараца (који имају само један Кс хромозом у генетском саставу) са само једним мутираним Г6ПД геном, а код жена (које имају два Кс хромозома у генетском саставу) са оба мутирана гена. . Насупрот томе, жене које имају само један мутирани Кс ген су здрави носиоци или развијају благу болест.

Већина људи са недостатком Г6ПД ензима нема поремећаје (симптоме), воде нормалан живот, не знају да су носиоци дефекта и могу развити болест само у одређеним околностима.

Неонатални период, код деце са овим ензимским дефектом, може бити критичан јер имају повећан ризик од развоја упорне неонаталне жутице (керниктеруса) која се манифестује жутилом коже и очију изазваном високим нивоом билирубина.

Ако се не лечи, овај облик жутице, који се обично јавља трећег дана живота, може изазвати неуролошка оштећења и менталну ретардацију.

У одређеним условима као што је, на пример, након узимања одређених лекова (антималарици, аналгетици, сулфонамиди, итд.), одређене хране као што је пасуљ (фавизам), контакт са одређеним хемикалијама (као што су нафталин, или боје које се називају кана која екстрахује се из жбуна породице литхрацеае) бактеријске и вирусне инфекције, може доћи до уништења црвених крвних зрнаца (хемолитичка криза) што изазива „акутну хемолитичку анемију различите тежине.

То се дешава зато што ове супстанце изазивају „оксидативни стрес“ коме црвена крвна зрнца са дефектним ензимом нису у стању да се супротставе и самим тим су уништена.У том случају пацијент има осећај умора изазван смањењем количине кисеоника. да се због анемије носи по телу.Ако је анемија тешка, могу бити потребне трансфузије крви.

Мали проценат пацијената са Г6ПД дефектом има „хроничне хемолитичке анемије узроковане ретким варијантама Г6ПД које имају“ активност мању од 10% нормалне.

Тест

Испитивање се врши на малој количини (узорку) крви узетој иглом из вене руке.Код новорођенчади крв се вади из капилара.

Може се прописати током контроле рађања или за откривање болести у популацијама са високом учесталошћу ензимског дефекта (на пример на Сардинији).Тест се такође може обавити коришћењем процедура које захтевају да се на филтер депонује само кап крви. папир.

Ако је резултат позитиван, тест се мора завршити квантитативном анализом која мери тачну количину Г6ПД. Овај тест омогућава идентификацију могућег дефицита ензима и одређивање његове тежине код мушкараца и жена (са двоструком мутацијом). Није могуће без породичне студије и „генетске анализе“.

Генетско тестирање се обично не ради у нормалним контролама, али може бити потребно да се утврди које су мутације присутне. Неки су чешћи у одређеним географским областима (на пример, у Италији, на Медитерану Г6ПД, Сијетлу, А-, Униону и Касану) и стога анализа прво подразумева тражење најчешћих мутација, а тек потом, ако је потребно, „ студија о целом гену Г6ПД.

Када је прописано

Мерење активности Г6ПД се углавном врши код људи који су имали поремећаје (симптоме) повезане са анемијом (као што су умор, бледило, убрзан рад срца) и/или жутицом (жутило очију и коже).

Резултати њихових лабораторијских тестова показују повећање концентрације билирубина, хемоглобина у урину, смањење броја црвених крвних зрнаца и повећање броја ретикулоцита (незрелих црвених крвних зрнаца што указује на повећање њихове производње). .

Понекад се под микроскопом примећује присуство такозваних Хајнцових тела (преципитирани хемоглобин) унутар црвених крвних зрнаца.

Мерење активности Г6ПД треба прописати тек након превазилажења акутне фазе болести и после извесног времена од могуће трансфузије. То не би требало да се ради током хемолитичке кризе јер би резултат могао бити изобличен и показати већи ниво активности ензима него што јесте.У ствари, током хемолитичке кризе, старија црвена крвна зрнца са мањком Г6ПД се уништавају и само она који су млађи и са вишом ензимском активношћу Г6ПД остају видљиви. Тест треба урадити након неколико недеља како би се црвеним крвним зрнцима дало време да се поново населе и сазреју.

Мера активности Г6ПД може се прописати деци која имају упорну жутицу, која се не може приписати било ком другом узроку.

Такође се може затражити од људи свих узраста који су имали једну или више епизода хемолитичке анемије, посебно у вези са вирусним или бактеријским инфекцијама, или су били изложени, 24-48 сати пре појаве кризе, супстанце потенцијално одговорне за његов почетак (као што су пасуљ, нафталин или неки лекови). Поновљено мерење Г6ПД може се захтевати повремено да би се потврдила почетна слика.

Резултати

Резултати анализа (извештаја) које доставља лабораторија треба да укажу, за свако испитивање, опсеге у којима се пронађене вредности сматрају нормалним (референтни опсег).У сваком случају, чак и са нормалним резултатима, препоручљиво је да их покажете лекару који, знајући здравствено стање својих клијената, може да их правилно процени и протумачи.

Резултати Г6ПД теста, у ствари, варирају у зависности од методе која се користи за њихово откривање и низа фактора као што су старост особе, пол, референтна популација.Бебе, на пример, имају више нормалне вредности Г6ПД од одрасли, људи са таласемијом (често у неким медитеранским областима) и Г6ПД дефектом ће имати нормалне вредности дефинисане у поређењу са онима са таласемијом који немају ензимски дефект.

Генерално, што је нижи ниво активности Г6ПД, већа је вероватноћа да ће особа имати симптоме (симптоме) ако је изложена факторима који могу изазвати оксидативни стрес.

Озбиљност тегоба може варирати од особе до особе, од епизоде ​​до епизоде ​​или у зависности од врсте лека који се узима и његове дозе. Хемолитичка криза од ингестије пасуља, на пример, не јавља се код свих носилаца Г6ПД дефекта, већ само код једног дела њих.

Ако резултати теста мушке особе покажу нормалан ниво Г6ПД активности, недостатак није присутан јер се ген за овај ензим налази на Кс хромозому. Супротно томе, ако резултати показују нормалне нивое Г6ПД код жене.активност Г6ПД то није могуће искључити да се дефект односи на најмање један од два Кс хромозома и да је стога испитана особа такозвани здрави носилац („хетерозигот“).

Када жене у породици имају недостатак Г6ПД, било би препоручљиво да се подвргну генетском саветовању пре могућег зачећа како би се проценио ризик од преношења на нерођено дете.

Болесни мушкарац ће пренети Г6ПД дефект само на ћерке (пошто наслеђују један Кс хромозом од оца и један од мајке) које ће на тај начин постати хетерозиготни носиоци (тј. имаће мутиран ген само у једном од два Кс хромозома , онај који је наследио од оца). Хетерозиготна жена носилац има 50% шансе да пренесе дефект на своју децу, док ће хомозиготна жена (тј. са геном Г6ПД мутираним на оба Кс хромозома) пренети дефект на сву своју децу. Тип мутације ће бити исти у целој породици и може бити уобичајен у географском региону.

Библиографија

Беутлер Е. Г6ПД недостатак. Крв. 1994; 84: 3613-36

Цаппеллини МД, Фиорелли Г. Глуцосе-6-пхоспате дехидрогенасе дефициенци [Синтхесис]. Ланцет. 2008; 371: 64-74

Луззатто Л, Наннелли Ц, Нотаро Р. Глуцосе-6-пхоспате дехидрогенасе дефициенци [Синтхесис]. Клинике за хематологију / онкологију Северне Америке. 2016; 30: 373-393

Луззатто Погги ВЕ. Недостатак глукоза-6-фоспат дехидрогеназе. У: Хематологија детињства и детињства. Саундерс: Филаделфија, 2009, стр. 883-907

Маффи Д, Цафорио МП, Паскуино МТ, Цапрари П. Дефицит глукозе-6-фосфат дехидрогеназе и лекови. Рим: Виши институт за здравље; 2009. (ИСТИСАН Извештаји 09/47)

Избор Уредника 2022

Никл

Никл

Изложеност никлу се јавља углавном кроз узимање хране која га садржи или кроз контакт коже са металним или козметичким предметима

Раинаудов синдром или феномен

Раинаудов синдром или феномен

Раинаудова болест је поремећај циркулације крви. Погађа екстремитете тела, обично руке и стопала, повремено нос и уши, чинећи их хладним, утрнутим и ненормално обојеним након излагања хладноћи или као одговор