Клинефелтеров синдром

Садржај

Увод

Клинефелтеров синдром, такође познат као КСКСИ синдром, карактерише се додатним Кс полним хромозомом код људи мушког пола.

Хромозоми су "пакети" гена који се налазе у свакој ћелији у телу. Свако живо биће има фиксан број хромозома у односу на врсту којој припада. Човек има скуп од 46 хромозома (кариотип), организованих у 22 пара хромозома тзв. хомолози (јер имају два пара истог генетског материјала) и 2 полна хромозома (нису хомологни јер су многи гени присутни само на Кс хромозому, а одсутни на И хромозому).

Две врсте полних хромозома, назване Кс и И, одређују генетски пол сваког појединца.

Жена има 22 пара хомологних хромозома и два Кс хромозома (46, КСКС), док мушка особа има 22 пара хомологних хромозома и два полна хромозома: један Кс и један И (46, КСИ).

Кс хромозом није "женски" хромозом и присутан је код свих људи. То је присуство И хромозома који означава мушки пол појединца.

Код Клинефелтеровог синдрома, беба се рађа са 47 хромозома уместо са 46 јер има додатну копију Кс хромозома (47, КСКСИ).
Појединци са Клинефелтеровим синдромом су генетски мушкарци, међутим, присуство додатног Кс хромозома има клиничке последице.

Клинефелтеров синдром је прилично чест у општој популацији и погађа отприлике 1 од 1000 мушких беба. Око 10% људи са кариотипом 47, КСКСИ има ситуацију која се зове а мозаик, у којој различита ткива људског тела имају ћелијске линије са различитим КСИ / КСКСИ хромозомским саставом.

Хромозомски скупови 48, КСКСКСИ и 49, КСКСКСКСИ су прилично ретки и повезани су са озбиљнијим поремећајима.

Здравствени проблеми код мушкараца са Клинефелтеровим синдромом

Појединци са хромозомом 47, КСКСИ можда неће развити прави синдром и водити нормалан и здрав живот.

Неплодност, међутим, обично представља главни проблем, иако су сада доступни ефикасни третмани, посебно ако се хромозомска абнормалност утврди (дијагностикује) у детињству.

Људи са Клинефелтеровим синдромом имају повећан ризик од других хроничних болести, укључујући:

  • дијабетес типа 2
  • остеопороза (крхке кости)
  • кардиоваскуларне болести
  • аутоимуне болести као што је, на пример, системски еритематозни лупус
  • хипотироидизам (смањена функција штитне жлезде)
  • анксиозност, депресија и потешкоће у учењу
  • мушки рак дојке, иако веома ретко

Иако су ове болести осетљиве на специфичне третмане, терапија замене тестостероном може помоћи у смањењу ризика од неких од њих.

Више информација и подршке

У Италији, декретом председника Савета министара (ДПЦМ) од 12. јануара 2017. „Дефинисање и ажурирање основних нивоа помоћи, из члана 1, став 7, Законодавне уредбе од 30. децембра 1992, бр. 502. (17А02015) ”(ГУ Општа серија бр.65 од 18-03-2017 - Редовни додатак бр. 15) синдром је уврштен на „листу хроничних болести (Анекс 8) са шифром 066; с друге стране, друга ређа стања са ванбројним Кс хромозомом (48, КСКСКСИ и 49, КСКСКСКСИ итд.) са шифром изузећа РНГ080 (синдроми хромозомске анеуплоидије) уврштена су у нову листу ретких болести (Анекс 7).

За информације о Клинефелтеровом синдрому, да бисте се упознали са центрима за клиничку дијагнозу и лечење Националне мреже за ретке болести и удружења пацијената, могуће је обратити се на бесплатни телефон за ретке болести (ТВМР) 800.89.69.49. Број је активан од понедељка до петка од 9.00 до 13.00 часова.

Симптоми

Клинефелтеров синдром може изазвати симптоме (симптоме) који су толико неприметни да не одводе оболелу особу лекару специјалисту.

Процена стања (дијагноза) се често спроводи поводом анализа које се раде на друге проблеме као што је, на пример, неплодност пара.

Неки поремећаји (симптоми) и карактеристични знаци, иако нису увек присутни, су:

  • код одојчади и мале деце, смањен тонус мишића што доводи до кашњења у способности седења, пузања, ходања и разговора; у томе да буду рањивији, тихи и мање пријемчиви за стимулусе
  • током детињства, стидљивост и ниско самопоштовање, проблеми у учењу са потешкоћама у математици, читању, писању, правопису и пажњи; блага дислексија и / или диспраксија; смањен тонус мишића, потешкоће у дружењу или изражавању осећања
  • у адолесценцијиЉуди КСКСИ су често виши од чланова своје породице (са дугим рукама и ногама), имају широке кукове, слаб тонус мишића и спорији раст мишића него иначе; немају или немају браду и косу; имају мали пенис и тестисе; могу имати мање или више развијене груди (гинекомастија)
  • у одраслом добу, Клинефелтеров синдром је један од најчешћих узрока примарног хипогонадизма и азооспермије/олигоспермије неплодности код младих одраслих особа. Може бити присутна ниска сексуална жеља

Клинфелтеров синдром обично није повезан са интелектуалним проблемима.

Узроци

Клинефелтеров синдром је узрокован једним више Кс хромозома (47, КСКСИ) од нормалног хромозома (46, КСИ).

Додатни Кс хромозом резултира додатним копијама гена у ћелији који, ометајући развој тестиса, резултирају производњом мањег тестостерона (мушког полног хормона) од нормално присутних нивоа.

Генетске информације садржане у додатном Кс хромозому могу утицати на сваку ћелију у телу, или само на неколико (мозаични Клинефелтеров синдром, присутан код мање од 10% пацијената).

У више од половине случајева, аномалија потиче од грешке у подели мајчиног јајета (мејозе) која одређује присуство додатног Кс. У време оплодње, дакле, фузија И сперматозоида са КСКС јајном ћелијом ће родити фетус са КСКСИ хромозомским сетом.

Ређе ће то бити сперма која садржи додатни Кс хромозом, тако да ће КСИ сперматозоид који оплоди Кс јајну ћелију родити КСКСИ фетус са Клинефелтеровим синдромом. Чини се да се овај процес, како у јајној ћелији тако иу сперми, дешава насумично.

Ако већ имате дете са Клинефелтеровим синдромом, вероватноћа да ћете имати још једно са истим стањем је веома мала. Чини се да може постојати веза са узрастом мајке током трудноће: ризик од рођења детета са Клинефелтеровим синдромом је нешто већи ако мајка има 35 или више година.

Дијагноза

КСКСИ синдром се може утврдити (дијагностицирати) у пренаталном периоду путем истраживања као што су амниоцентеза и преглед хорионских ресица, који се спроводе ради откривања болести пре рођења.

Синдром често остаје непримећен до адолесценције или одраслог доба. Код деце, звоно за узбуну представља мања од нормалне величине тестиса и пениса; код адолесцената, кашњењем у појави секундарних полних карактеристика (коса, брада итд.).

У многим случајевима, Клинефелтеров синдром се открива тек када се уради тест плодности.

У присуству сметњи (симптома) или сумњивих физичких манифестација, препоручљиво је да се што пре консултујете са специјалистом како бисте се подвргли прегледу кариотипа ради тражења вишка Кс хромозома и одмах започели одговарајућу хормонску терапију.

Терапија

Не постоји специфичан лек (терапија) за Клинефелтеров синдром, али сет терапија за побољшање болести:

  • терапија замене тестостерона (ТРТ)
  • говорна терапија током детињства да би се унапредио развој језика
  • образовна подршка и понашања у школи како би се смањиле потешкоће у учењу или проблеми у понашању
  • радна терапија (рехабилитација за одржавање и развој свакодневних животних вештина) за решавање проблема координације покрета повезаних са диспраксијом
  • Физиотерапија да промовише развој мишићног тонуса и повећа физичку снагу
  • психолошка подршка за било какве проблеме менталног здравља
  • лечење неплодности, може укључивати програме потпомогнуте оплодње са техником интра-цитоплазматске ињекције сперме (ИЦСИ) која се састоји у оплодњи, у лабораторији, јајне ћелије спермом
  • операција смањења груди за уклањање вишка ткива дојке
  • очување сперматозоида и незрелих заметних ћелија узето из тестиса може дати пацијентима шансу да затрудне током времена

Терапија замене тестостероном (ТРТ)

ТРТ се састоји од узимања лекова који садрже тестостерон.Може се узимати у облику гела или таблета, код адолесцената, или у облику гела или ињекција, код одраслих.

ТРТ може да препише ендокринолог и може да подстакне развој секундарних полних карактеристика као што су, на пример, сазревање гласа, раст браде и длака на телу, повећање мишићне масе и тонуса, смањење телесне масти.

Током одраслог доба, ТРТ, када се користи дуготрајно, може бити користан у ублажавању многих болести повезаних са Клинефелтеровим синдромом, као што су остеопороза, лоше расположење, смањена сексуална жеља и ниско самопоштовање. Није ефикасан на плодност.

Библиографија

Зитзманн М, Рохаием Ј. Гонадална дисфункција и даље: Клинички изазови код деце, адолесцената и одраслих са 47, КСКСИ Клинефелтеровим синдромом. Амерички часопис за медицинску генетику. Део Ц: Семинари из медицинске генетике. Први пут објављено 16. маја 2020: 1-11

Бономи М, Роцхира В, Паскуали Д, Балерциа Г, Јаннини ЕА, Ферлин А. Клинефелтеров синдром (КС): генетика, клинички фенотип и хипогонадизам. Јоурнал оф Ендоцринологицал Инвестигатион. 2017; 40:123

Маио клиника. Клинефелтеров синдром (енглески)

НХС. Клинефелтеров синдром (енглески)

Детаљна веза

Италијанска унија Клинефелтеровог синдрома

Клинефелтер је рођен

Италијанско удружење Сицилија Клинефелтеровог синдрома (АСКИС) - Онлус

Избор Уредника 2023

Гушавост

Гушавост

Гушавост се састоји од повећања запремине штитасте жлезде, ако је оток мали не изазива проблеме иначе може изазвати проблеме са дисањем и гутањем

витамин Б1 (тиамин)

витамин Б1 (тиамин)

Витамин Б1 (тиамин) је неопходан за раст, развој и функцију ћелија и за нормалну функцију мозга, нерава и срца. Из ових разлога, игра веома важну улогу у периоду раста деце. Количина