Садржај

Увод

Ретов синдром је ретка болест која претежно погађа жене са бројем нових случајева (инциденца) једнаким једном на 10.000 / 12.000 порођаја. Ретко се јавља код мушкараца.

Ретов синдром утиче на централни нервни систем и један је од најчешћих узрока тешког моторичког и когнитивног инвалидитета.

Симптоми

Еволуција и тежина Ретовог синдрома су изузетно варијабилни. Старост у којој се појављују први знаци такође може варирати.

Класични облик Ретовог синдрома је описан кроз четири различите фазе, иако се оне могу преклапати једна са другом. Главни поремећаји (симптоми) присутни у свакој фази класичног облика су:

Фаза 1 - рани знаци

У првих шест до осамнаест месеци живота, беба може показати наизглед нормалан развој иако могу бити присутне неке абнормалности у понашању и може изгледати да је развој бебе успорен.

Током ове прве фазе, која се обично назива период стагнације, може се наћи:

  • хипотонија
  • тешкоће у храњењу
  • атипични покрети који се понављају шаке или некоординисани покрети удова
  • кашњење у развоју говора
  • тешкоћа у седењу, пузању и ходању
  • недостатак интересовања за игру

Прву фазу, у већини случајева, родитељи и специјалисти можда неће препознати јер промене настају постепено и могу бити минималне.

Фаза 2 - Регресија

У овој фази, која се назива и регресија, деца доживљавају губитак претходно стечених вештина. Почиње између прве и четврте године живота и може трајати од два месеца до више од две године.

Дете постепено или изненада испољава озбиљне проблеме у језику и комуникацији, памћењу, употреби руку, покретљивости, координацији и можданим функцијама.

Неки аспекти понашања су слични онима код поремећаја из аутистичног спектра.

У овом периоду могу се наћи:

  • потешкоће у намерној употреби руку, понављајуће покрете руку је често тешко контролисати и укључују покрете увртања, прања, тапкања или ударања
  • криза невоље, раздражљивост и понекад вришти очигледно због одсуства очигледних разлога
  • социјално повлачење, губитак интересовања за људе и избегавање погледа (контакт очима)
  • нестабилност и отежано ходање
  • поремећаји спавања
  • успоравање раста главе
  • тешкоће у храњењу, при жвакању, гутању и понекад затвору који може изазвати бол у стомаку

Касније, или током овог времена, беба може доживети периоде убрзаног дисања (хипервентилације) или спорог дисања, укључујући апнеје. Ваздух се такође може прогутати и изазвати отицање стомака.

Фаза 3 - Плато

Трећа фаза може почети између 2 и 10 година и често може трајати дуго времена. Многа деца остају у овој фази током дугог периода свог живота.

У овој фази је могуће уочити побољшање претходно испољених проблема.На пример, може доћи до побољшања неких проблема у понашању уз смањење раздражљивости и плача.

Деца могу показати више интересовања за људе и околину и може доћи до напредовања у будности, пажњи и комуникацијским вештинама.Њихова способност ходања може се побољшати (или могу почети да ходају ако нису у стању да ходају). Напротив, међу проблемима који почињу у овој фази, укључени су:

  • Напади, што може постати врло уобичајено
  • погоршање проблема са дисањем, на пример плитко дисање праћено брзим дубоким удисајима или апнејама
  • шкргутање зубима (бруксизам)
  • нека деца могу развити абнормалне срчане ритмове

Може бити веома тешко постићи и одржати праву тежину.

Фаза 4 - Погоршање мобилности

Последња фаза може трајати годинама или деценијама. Главна питања у овој фази укључују:

  • развој кривина у кичми познат као сколиоза
  • смањење мишићне снаге и спастичност (ненормална укоченост, посебно у доњим удовима)
  • губитак способности ходања

Уопштено говорећи, комуникацијске и језичке вештине и функција мозга се не погоршавају. Током ове фазе, понављајући покрети руку могу се смањити и генерално се примећује извесно побољшање контакта очима.

Поред типичног облика, уочено је најмање 5 варијанти Ретовог синдрома: варијанта са очуваним језиком, варијанта са раним нападима, „облици бича“ (код којих су карактеристични клинички знаци нијансиранији), конгенитални варијанта у којој је евидентна психомоторна ретардација од првих месеци живота и касна регресиона варијанта.

У литератури су описани неки пацијенти мушког пола са симптомима сличним онима код жена са класичним или атипичним Ретовим синдромом и, ретко, пацијенти мушког пола са тешком енцефалопатијом са неонаталним почетком и значајним променама у дисању.

Узроци

Ретов синдром је у већини случајева узрокован мутацијом гена МЕЦП2 (Метил ЦпГ-везујући протеин 2) који се налази на Кс хромозому.Ген МЕЦП2 садржи информацију (кодирање) за производњу протеина неопходног за правилан развој мозга и његову мутацију, самим тим, спречава правилан развој мозга.

У већини случајева (99%) почетак Ретовог синдрома је спорадичан, што значи да се генетска мутација јавља спонтано и није присутна код здравих родитеља. Овај процес је познат као мутација де ново.

Недавно је показано да су неке варијанте Ретовог синдрома узроковане мутацијама у два друга гена, названа ЦДКЛ5 и ФОКСГ1.

Дијагноза

Дијагноза Ретовог синдрома заснива се на посматрању клиничких знакова, након искључивања других чешћих стања.

Стога се то можда неће догодити док се проблеми јасно не испоље.

Да би се идентификовала мутација одговорна за Реттов синдром, генетски тест се мора урадити узимањем мале количине (узорка) крви. Међутим, специфична мутација гена није присутна код свих особа са Ретовим синдромом.

Откриће промене у гену МЕЦП2 може помоћи да се потврди дијагноза, али неуспех у проналажењу генетске аномалије не искључује нужно синдром јер би могао бити резултат других генетских мутација.

Терапија и лечење

Тренутно не постоји лек (терапија) за Реттов синдром.Родитељу који се брине о детету са Ретовим синдромом може бити потребна подршка неколико стручњака.

Интервенције које могу бити индициране за особу са Реттовим синдромом укључују:

  • говори за језик и комуникацију
  • терапије за респираторне проблеме и антиепилептичке терапије
  • Физиотерапија, са посебном пажњом на седећи положај (да би се минимизирао развој сколиозе) и честе промене држања
  • ортопедске бистеи, или операција, у случајевима тешке сколиозе
  • употреба протеза у потколеници (ортоза стопало-скочни зглоб) за ходање
  • употреба ортоза (удлаге) за контролу покрета руку (користе се у ограниченом временском периоду да би се спречило самоповређивање и подстакла активност другом руком)
  • висококалоричне дијете за контролу тежине, коришћење сонде или помагала за храњење
  • интервенције за опоравак или одржавање развоја аутономије у свакодневном животу
  • терапије за срчане проблеме

Проспецт

Иако неки људи са Ретовим синдромом могу имати одређени степен контроле покрета руку, ходања и комуникацијских вештина, већини ће бити потребна стална нега током свог живота.

Многи људи одрасту, иако компликације укључујући абнормалности срчаног ритма, упалу плућа и епилепсију могу узроковати прерану смрт.

Савети за неговатеље за некога са Ретовим синдромом

Брига о детету са Ретовим синдромом може бити психолошки веома напорна. Можда ће бити потребна социјална и психолошка подршка.

Предлози за чланове породице или неговатеље детета са овом болешћу укључују: бригу о себи, останак у форми и здравље, паузе у бризи о болесној особи, добијање правне помоћи и подршке.

Неким родитељима може бити корисно да учествују у групама подршке или да буду укључени у активности које предлажу удружења чланова породица пацијената са овим стањем.

Национални регистар

Специјалисти могу децу са Ретовим синдромом упутити у регионалне и националне регистре ретких болести. Преко овог регистра могу се прикупити корисни подаци за истраживање узрока и лечења овог стања.

Библиографија

Опсерваторија за ретке болести (ОМаР). Ретов синдром: шта је то

НХС. Ретов синдром (енглески)

Маио клиника. Ретов синдром (енглески)

Орпханет. Реттов синдром

Избор Уредника 2023

Гушавост

Гушавост

Гушавост се састоји од повећања запремине штитасте жлезде, ако је оток мали не изазива проблеме иначе може изазвати проблеме са дисањем и гутањем

витамин Б1 (тиамин)

витамин Б1 (тиамин)

Витамин Б1 (тиамин) је неопходан за раст, развој и функцију ћелија и за нормалну функцију мозга, нерава и срца. Из ових разлога, игра веома важну улогу у периоду раста деце. Количина